04. Trường Đại học Khoa học tự nhiên (University of Science)
Tài nguyên nội sinh
Các bộ sưu tập số Luận văn Thạc sĩ, Luận án Tiến sĩ, Đề tài Báo cáo khoa học… của Thư viện Trường ĐH. Khoa học tự nhiên – ĐHQG-HCM được xây dựng nhằm hỗ trợ cho hoạt động giảng dạy và nghiên cứu của Nhà trường.
Duyệt 04. Trường Đại học Khoa học tự nhiên (University of Science) theo Tác giả "...."
Ấn phẩm
ẢNH HƯỞNG CỦA MỘT SỐ YẾU TỐ LÊN QUÁ TRÌNH SINH TRƯỞNG VÀ PHÁT TRIỂN LAN THẠCH HỘC TÍA (DENDROBIUM OFFICINALE KIMURA ET MIGO) TRONG NUÔI CẤY IN VITRO VÀ EX VITRO
Bài trích nghiên cứu các yếu tố ảnh hưởng đến quá trình sinh trưởng và phát triển của Lan Thạch Hộc Tím trong nuôi cấy In Vitro và Ex Vitro. Lan Thạch Hộc Tía (Dendrobium officinate Kimura et Migo) không chỉ là một loài phong lan cho hoa đẹp mà còn là một loại thảo dược với nhiều hoạt chất quan trọng (chrysotoxene, erianin, confusarin, polysaccharide, alkaloid) có vai trò quan trọng trong việc chống ung thư, chống lão hóa, tăng cường miễn dịch và giãn
mạch máu. Do đó, giá bán trên thị trường 1 kg thân khô của lan Thạch Hộc Tía khoảng 80.000 NDT. Trước những năm 1990, lan Thạch Hộc Tía chủ yếu được thu hái trong tự nhiên để phục vụ cho ngành y học cổ truyền của Trung Quốc. Hiện nay, chất lượng cây giống đóng vai trò quan trọng cho sự sinh trưởng và phát triển tiếp theo ở giai đoạn vườn ươm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá tác động của một số yếu tố lên chất lượng cây giống trong nuôi cấy in vitro cũng như sinh trưởng và phát triển tiếp theo ở giai đoạn vườn ươm.Kết quả cho thấy, môi trường SH thích hợp cho quá trình sinh trưởng chồi in vitro về các chỉ tiêu theo dõi sau 90 ngày nuôi cấy. Cây con thu được trong điều kiện thoáng khí cho tỷ lệ sống sót 100% và khả năng sinh trưởng tốt nhất ngoài vườn ươm trên giá thể 50% vỏ thông kết hợp với 50% dớn mút sau 12 tháng trong nhà kính.
Ấn phẩm
ĐA DẠNG DI TRUYỀN GIỐNG CHÓ H’MÔNG CỘC ĐUÔI TRÊN CƠ SỞ GIẢI TRÌNH TỰ NUCLEOTIDE VÙNG SIÊU BIẾN THỨ NHẤT (HV1) CỦA D-LOOP
Chó H’mông cộc đuôi là giống chó bản địa, phân bố ở vùng núi phía Bắc Việt Nam, sở hữu nhiều đặc tính quý như thông minh, nhanh nhẹn, có thể lực tốt, khả năng thích nghi với điều kiện môi trường tốt, thân thiện với con người và đặc biệt chúng có khả năng thực hiện nghiệp vụ. Nghiên cứu đánh giá đa dạng di truyền của giống chó H’mông cộc đuôi trên cơ sở giải trình tự nucleotide vùng siêu biến thứ nhất (HV1) trong vùng D-loop thuộc hệ gen ty thể của 45 mẫu thu ngẫu nhiên tại hai tỉnh Hà Giang và Lào Cai cho thấy chó H’mông cộc đuôi có mức độ đa dạng di truyền cao: Chỉ số đa dạng nucleotide (Pi = 0,00801), đa dạng haplotype (Hd = 0,96162) và số nucleotide khác biệt trung bình
(Kt = 5,18384). Chó H’mông cộc đuôi đã được xác định mang 25 haplotype khác nhau thuộc nhóm haplotype (A, B, C và E). Trong đó, có 7 haplotype mới (An1 đến An7) thuộc nhóm haplotype A chưa được công bố và 18 haplotype còn lại đã được ghi nhận trước đây ở các giống chó trên thế giới. Hơn nữa, chó H’mông cộc đuôi còn mang các haplotype dạng cổ như B1, C2, E1 và E4. Đặc biệt, không có cá thể nào mang haplotype dạng D và F. Chó H’mông cộc đuôi có 38 vị trí nucleotide đa hình, gồm 32 vị trí có các đột biến thay thế nucleotide và 6 vị trí có đột biến mất hay thêm nucleotide. Hầu hết các đột biến thay thế là đồng hoán (31/32), chỉ có 1 vị trí nucleotide có dị hoán. Phân tích
phát sinh chủng loài cho thấy chó H’mông cộc đuôi có quan hệ rất gần gũi với chó nguồn gốc từ khu vực Đông Á (Trung Quốc, Nhật Bản và Hàn Quốc).
Ấn phẩm
ĐA DẠNG DI TRUYỀN LOÀI VÊN VÊN (ANISOPTERA COSTATA KORTH) Ở RỪNG PHÒNG HỘ TÂN PHÚ, HUYỆN ĐỊNH QUÁN, TỈNH ĐỒNG NAI
Vên vên (Anisoptera costata Korth) là loài phân bố rộng ở rừng nhiệt đới Đông Nam Bộ và Tây Nguyên và đang bị đe dọa ở cả 2 mức độ Quốc gia và Toàn cầu. Để bảo tồn và phát triển bền vững loài Vên vên ở Việt Nam, chúng tôi đã phân tích đa dạng di truyền của loài này tại rừng phòng hộ Tân Phú tỉnh Đồng Nai, trên cơ sở 8 cặp chỉ thị sinh học microsatellite từ 64 cây thuộc 3 quần thể khác nhau (Thác Mai, Miếu Cô Năm và Bầu Nước). Kết quả phân tích đã chỉ ra đa dạng di truyền của cả 3 quần thể đều ở mức trung bình. Hệ số gen dị hợp tử quan sát và kỳ vọng tương ứng là 0,242 và 0,269. Đa dạng di truyền thấp được tìm thấy ở quần thể Miếu Cô Năm (Hệ số gen dị hợp tử quan sát và kỳ vọng là 0,145 và 0,175). Quần thể Miếu Cô Năm có hệ số cận noãn cao hơn (0,168) so với 2 quần thể còn lại. Mức độ đa dạng di truyền giữa các quần thể cũng ở mức trung bình (0,179) và chỉ ra sự trao đổi di truyền bị hạn chế (Nm = 1,15). Kết quả này phản ánh kích thước quần thể và nơi sống bị suy giảm, tuy nhiên, quá trình trao đổi di truyền vẫn được tiến hành, nhưng ở mức độ bị giới hạn. Để bảo tồn và phát triển bền vững loài này ở Tân Phú, ngoài công tác bảo tồn nguyên vị, thì cần tăng cường công tác bảo tồn chuyển vị bằng hình thức thu thập hạt để làm tăng kích thước quần thể, đặc biệt quần thể Miếu Cô Năm.
Ấn phẩm
ĐÁNH GIÁ KHẢ NĂNG BẢO QUẢN LẠNH TINH BÒ ĐỰC GIỐNG BLANCE BLUE BELGE TẠI VIỆT NAM
Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định khả năng bảo quản lạnh tinh bò đực giống Bò Blanc Blue Belge (BBB) tại Hà Nội-Việt Nam. Nghiên cứu được tiến hành trên tinh dịch của 05 bò đực giống BBB. Kết quả phân tích tinh tươi cho thấy: Màu sắc của tinh dịch là bình thường (trắng sữa, trắng ngà, vàng ngà), thể tích tinh dịch thu được đạt từ 6,35 mL đến 7,48 mL (P<0,05), hoạt lực tinh tươi đạt từ 80,53% đến 82,92% (P<0,05), nồng độ tinh trùng đạt từ 1,02 x 109
tinh trùng/mL đến 1,12 x 109 tinh trùng/mL (P<0,05), tỉ lệ tinh trùng kỳ kình dao động từ 6,45% đến 8,12% (P<0,05), tỉ lệ tinh trùng sống đạt từ 76,34% đến 82,97% (P<0,05), hoạt lực tinh trùng sau giải đông đạt từ 71,33% đến 75,92% (P<0,05). Tinh dịch từ 05 bò đực giống BBB đã được khai thác thành công, các mẫu tinh dịch đều có màu sắc bình thường, số lượng và chất lượng tinh dịch đạt yêu cầu đưa vào sản xuất tinh đông lạnh theo quy định; Tinh trùng dạng cọng rạ của 05 bò đực giống BBB nói trên đã được bảo quản lạnh thành công ở -196oC, hoạt lực tinh trùng sau đông lạnh-giải đông đạt định mức kinh tế kỹ thuật 675/2014 của Bộ Nông nghiệp và Phát triển nông thôn qui định.
Ấn phẩm
ĐÁNH GIÁ KHẢ NĂNG CHỊU MẶN CÁC CHỦNG SPIRULINA PLATENSIS NƯỚC NGỌT VÀ KHẢO SÁT MÔI TRƯỜNG NUÔI RẺ TIỀN CHO CHỦNG TIỀM NĂNG
Vi khuẩn lam Spirulina đã được nuôi trồng rộng rãi để khai thác các sản phẩm như protein, vitamin, sắc tố phycocyanin... có giá trị dinh dưỡng và dược lý cao. Tuy nhiên, việc thương mại hoá sản phẩm này còn gặp khó khăn do giá thành sinh khối cao chủ yếu do thành phần môi trường dinh dưỡng đắt tiền. Trong nghiên cứu này, từ 11 chủng S. platensis nước ngọt, bằng nuôi cấy sàng lọc, các tác giả đã phát hiện 7 chủng có khả năng sinh trưởng tốt trên môi trường nước biển với độ mặn dao động từ 5 - 30‰ trong đó, chủng S. platensis ST được chọn cho các nghiên cứu sâu hơn. Nước biển tự nhiên cần được tiền xử lý để loại bỏ các ion dễ gây tủa các thành phần dinh dưỡng trong môi trường nuôi như Mg2+, Ca2+, SO4 2-.. trước khi sử dụng. Chủng ST sinh trưởng tốt nhất trong môi trường nước biển tự nhiên 30‰ có bổ sung 3 g/L NaNO3, 0,5 g/L K2HPO4, 0,05 g/L FeSO4. Năng suất sinh khối chủng ST đạt cao nhất là 0,487 g/L, tốc độ sinh trưởng (μ) là 0,122/ngày; hàm lượng protein và phycocyanin đạt lần lượt là 48,6% và 127,5 mg/g sinh khối khô. Không có sự sai khác giữa các giá trị nêu trên của môi trường này so với môi trường SOT pha bằng nước cất (P >0,05). Sinh khối chủng ST đảm bảo chất lượng làm nguyên liệu sản xuất thực phẩm chức năng. Kết quả nghiên cứu này sẽ là cơ sở khoa học cho việc sử dụng môi trường nước lợ/biển giá rẻ để nuôi sinh khối loài vi khuẩn lam có giá trị kinh tế này.
Ấn phẩm
ĐÁNH GIÁ MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN JAK2 V617F PHỤC VỤ VIỆC DỰ ĐOÁN NGUY CƠ MẮC BỆNH ĐA HỒNG CẦU VÀ MỘT SỐ CĂN BỆNH TĂNG SINH TỦY ÁC TÍNH KHÁC
Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ tủy cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tăng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra đột biến V617F thuộc gen JAK2 chịu trách nhiệm cho phần lớn số ca mắc phải các căn bệnh trên, do đó việc xác định chính xác kiểu gen của đột biến trên có ý nghĩa rất quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán sớm những căn bệnh này. Một số công trình trên thế giới đã đưa ra những phương pháp khác nhau để xác định kiểu gen của JAK2 V617F. Trong nghiên cứu này, các tác giả đã tiến hành đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS. Phương pháp PCR-RFLP cũng có thời gian và chi phí trên một mẫu tương đối tốt so với các phương pháp còn lại. Các phân tích in silico cũng cho thấy JAK2 V617F có tác động lớn đến hoạt tính của protein mã hóa tương ứng. Kết quả của nghiên cứu này là
dữ liệu tiền đề quan trọng phục vụ cho các nghiên cứu tiếp theo nhằm sàng lọc, dự đoán bệnh tăng sinh tủy ác tính và các căn bệnh khác có liên quan ở người Việt.
Ấn phẩm
DESIGN AND TRANSFER OF OsSWEET14-EDITING T-DNA CONSTRUCT TO BAC THOM 7 RICE CULTIVAR
Bac thom 7 rice (BT7 rice) is one of the major elite rice cultivars in Vietnam with superior productivity and quality but very susceptible to bacterial leaf blight caused by Xanthomonas oryzae pv. oryzae. The gene OsSWEET14, belonging to the OsSWEET family which encodes sugar transport proteins, is considered to be a susceptible gene involved in the virulence of Xoo. At least three cis-elements (EBE - Effector-binding element), including Tal5, PthXo3 and AvrXa7 on BT7 OsSWEET14 promoter, bind specifically to well-known transcription activator– like effectors (TALEs) of many Asian Xoo bacterium strains. In this study, a T-DNA construct which expressed the protein-RNA complex CRISPR/Cas for editing three EBEs position on the OsSWEET14 promoter was designed. The recombinant binary vector was tested by PCR, restriction enzyme and finally sequencing and then successfully transferred to Bac thom 7 rice through Agrobacterium tumefaciens. 28 of 30 hygromycin-resistant regenerated rice lines that grew and developed normally under nethouse conditions were selected by PCR with specific primers. Among these, twelve transgenic rice lines were identified carrying one copy of the T- DNA construct. The presence of CRISPR/Cas9-induced mutations of the targeted promoter in the transgenic plants were confirmed by T7EI assay. These results provide the basis to determine the
role of OsSWEET14 in the susceptibility of Bac thom 7 rice to Xanthomonas oryzae pv. oryzae - caused disease, towards the further goal of generating an improved Bac thom 7 rice variety with broad-spectrum bacterial leaf blight resistance using CRISPR/Cas9 technology.
Ấn phẩm
EXPRESSION OF GENE CODING ENDOGLUCANASE GH5-4 DERIVED FROM MEAGENOMIC DNA DATA OF BACTERIA IN GOATS RUMEN IN Escherichia coli
Glycoside Hydrolase family 5 (GH5) members share a broad range of enzymatic activities on oligosaccharides, polysaccharides and glycoconjugates from a wide range of species. The subfamily 4 (GH5-4) is enriched in some broad-specificity endo-β-1,4-endoglucanases (EG). From metagenomic DNA data of bacteria in Vietnam goats' rumen, a gene GL0361920 coding for endoglucanase GH5-4 was mined and selected for expression in Escherichia coli. Firstly, the codons of the gene were optimized and the codon optimized gene (eg3) was artificially synthesized and inserted into pET21a(+) at NdeI-XhoI positions for expression in E. coli. The results of the gene expression in five E. coli strains analyzed by SDS-PAGE showed that the recombinant endoglucanase (EG3) coded by eg3 was the best expressed in BL21, Origami strains, was not expressed in JM109 strain and expressed at very little amount in C43 and Rosetta strains. Among LB, TB, LB, SB, TBD media, the recombinant BL21 strain grew best at TB medium and produced total EG3 higher than the other media. The inducer IPTG gave a negative effect on the growth of the cells but the increase concentration of IPTG from 0.05 mM to 0.9 mM did not increase the negative impact on the cell mass and produced EG3 was nearly the same at the different IPTG concentrations. At 25 oC, in the TB medium containing 0.1 mM IPTG, the recombinant E. coli BL21 strain harboring pET21-eg3 produced about half of endoglucanase EG3 in a soluble form exhibiting activity hydrolyzing CMC substrate. At the OD600=10, soluble EG3 accumulated in the recombinant E. coli BL21 strain had the activity of 0.22 ± 0.006 U/ml.
Ấn phẩm
ISOLATION AND IDENTIFICATION OF ENDOPHYTIC FUNGI FROM Catharanthus roseus AND Scutallaria barbata
Endophytic fungi, microfungi that internally infect living plant tissues, are reported to have the ability to synthesize many enzymes, plant growth hormones and pharmaceutically active compounds similar to those in their hosted plants. This has opened a potential path of using endophytic fungi as a bioreactor for mass production of bioactive compounds at a lower cost. Therefore, it is necessary to establish a robust procedure for the isolation and identification of potential fungal strains that are capable of producing desired biological compounds. In this study, They reported an effective procedure for surface sterilization of 3 types of tissue samples (root, shoot and leaf) of 2 herbaceous plants (Catharanthus roseus and Scutallaria barbata) using commercial bleach (5% NaOCl), isolation of endophytic fungi from the sterilized samples and identification of isolated fungal strains by ITS sequencing analysis. A total of 48 endophytic
fungi were successfully isolated from plant samples collected from Dan Phuong (Ha Noi), Phu Dien (Ha Noi) and Hai Duong city (Hai Duong). Based on results of morphological observation and ITS sequencing analysis, 48 endophytic fungi were classified to one of the four species, including Clasdosporium colombiae, Cladosporium halotolerans, Corynespora cassiicola and Albifimbria terrestris. The potential of the isolated endophytic fungal species for the mass
production of pharmacologically active compounds will be investigated in future studies.
Ấn phẩm
PHÁT TRIỂN HỆ THỐNG CẢM ỨNG TẠO RỄ TƠ IN VITRO TRÊN MỘT SỐ GIỐNG ĐẬU TƯƠNG PHỤC VỤ NGHIÊN CỨU BIỂU HIỆN GEN VÀ CHỈNH SỬA HỆ GEN
Hệ thống cảm ứng tạo rễ tơ đang được ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu về chức năng gen, biểu hiện gen và chỉnh sửa hệ gen trên nhiều loài thực vật. Trong nghiên cứu này, các tác giả phát triển, hoàn thiện và đánh giá hoạt động của hệ thống chuyển gen cảm ứng tạo rễ tơ in vitro thông qua vi khuẩn Agrobacterium rhizogenes trên một số giống đậu tương của Việt Nam và thế giới. Khả năng tạo rễ tơ in vitro và hiệu quả chuyển gen thông qua cảm ứng tạo rễ tơ có sự biến động phụ thuộc vào giống đậu tương cũng như cấu trúc gen chuyển. Tỷ lệ tạo rễ tơ của các giống đậu tương dao động từ 61,67% đến 100% sau 5 ngày trên môi trường nuôi cấy. Tỷ lệ rễ tơ mang gen chuyển ở cấu trúc gfp
dao động từ 43,8% đến 79,8%, trong khi với cấu trúc gus, tỷ lệ này đạt từ 38,07% tới 72,33%. Trong đó, giống đậu tương ĐT26 cho thấy khả năng thu nhận và biểu hiện gen chuyển tốt nhất với cả hai cấu trúc gen chỉ thị được nghiên cứu. Hệ thống cảm ứng rễ tơ này được ứng dụng trong việc tạo đột biến định hướng thông qua hệ thống CRISPR/Cas9 trên hai gen G03 và G19 của giống đậu tương ĐT26. Đột biến định hướng trên vùng gen quan tâm được khẳng định thông qua các băng vạch mới khi so sánh với dòng rễ tơ không chuyển gen trong phân tích PAGE. Kết quả giải trình tự vùng gen quan tâm ghi nhận các đột biến mất đoạn dao động từ -3 bp tới -25 bp trên cả hai gen quan tâm. Kết quả này là cơ sở quan trọng trong việc nghiên cứu chức năng gen và chỉnh sửa gen mục tiêu trên cây đậu tương ở nước ta trong tương lai.
Ấn phẩm
POLYMORPHISM OF THE TMPRSS2 GENE RELATING TO COVID-19 SUSCEPTIBILITY IN VIETNAMESE POPULATION
Recently, a contagious lung disease named coronavirus disease 2019 (COVID-19) caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), rapidly spread worldwide and has many serious consequences for human health. Human genetic polymorphisms may contribute to the variation of incidence, mortality as well as severity of COVID-19. To date, this factor in the Vietnamese population remains unknown. A cellular protease termed transmembrane protease serine 2 (TMPRSS2) was found to play a vital role in the entry of SARS-CoV-2 into host cells. In this study, we investigated polymorphisms in the TMPRSS2 gene from 270 whole exome sequencing data of Vietnamese peoples. They also employed bioinformatics tools including SIFT, Polyphen-2, and PROVEAN to predict the possible function of missense variants. A total of 34 TMPRSS2 variants were identified, of which, 29 were in non-coding regions and 14 were in coding regions. Variants found in exons included seven synonymous and seven non-synonymous point mutations, one of which was novel mutation (c.A1336C/p.R446R). Mutation c.G589A/p.V197M (rs12329760) possesses the highest frequency and was predicted to have the ability to damage protein by SIFT and Polyphen-2. In addition, the damaging possibility was also found in c.T244G/p.Y82D and c.C896T/p.A299V variants. This study contributes to the understanding of Vietnamese genetic variation databases relating to susceptibility to COVID-19.
Ấn phẩm
SILVER NANOPARTICLES ENHANCED EFFICIENCY OF EXPLANT SURFACE DISINFECTION AND SOMATIC EMBRYOGENESIS IN BEGONIA TUBEROUS VIA THIN CELL LAYER CULTURE
In vitro culture establishment is one of the most important stages in micropropagation. The disinfectant effectiveness depends on the type of surface disinfectant, concentration and the time treatment. In this initial study, silver nanoparticles (AgNPs) were used as a disinfectant for petioles, flower stalks and stems of Begonia tuberous. In addition, thin cell layer culture (TCL) technique has been applied for the purpose of somatic embryogenesis. The results showed that AgNPs were effective in eliminating infectious microorganisms on B. tuberous explants; which were identified included 4 species of fungi (Fusarium sp., Aspergillus aculeatus, Trichoderma sp. and Penicillium sp.) and 1 species of bacteria (Pseudomonas sp.). At concentrations of 200 ppm and 300 ppm, AgNPs were not only effective in disinfection but also increased the induction rate of somatic embryogenesis in flower stalk TCL explants (approximately 40.00%); a similar effect was observed in stem TCL explants at the same concentration. Meanwhile, for petiole TCL explants, the induction rate of somatic embryogenesis was optimal when using AgNPs at a concentration of 100 - 300 ppm to disinfected the explant. In contrast, at high (400 ppm) or low (50 ppm) concentrations of AgNPs did not play a disinfecting role and stimulated somatic embryogenesis. In addition, explants derived from AgNPs sterilization did not show any abnormalities in somatic embryogenesis with shapes such as globular, heart, torpedo, and cotyledon. AgNPs showed double efficacy in sterilization of explants and improved efficiency of somatic embryogenesis from TCL petioles, flower stalks and stems explants; thus increasing the efficiency micropropagation of B. tuberous.
Ấn phẩm
WHOLE EXOME SEQUENCING REVEALED A MUTATION IN COL6A1 ASSOCIATED WITH ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY
Collagen type VI-related disorders consist of Ullrich congenital muscular dystrophies (UCMD) and Bethlem myopathy, in which these entities are at two opposite extremes of the phenotype continuum. Clinical characteristics include proximal joint contracture, distal joint hyperlaxity, generalized muscle weakness, normal cognitive function, and pulmonary insufficiency. Affected individuals have trouble standing up and walking independently. Mutations in 3 genes (COL6A1,COL6A2, and COL6A3) are associated with decreasing collagen-VI production and disrupting the microfibrillar network between skeletal muscles. In the present study, using whole-exome sequencing (WES), a pathogenic variant in the COL6A1 gene (NM_001848, c.868G>C, p.G290R) was detected in a Vietnamese family with UCMD patients. Segregation analysis by Sanger sequencing confirmed that this mutation was inherited in an autosomal dominant pattern. This study expands the breadth of congenital muscular dystrophies research landcape and underscores the efficiency of WES in investigating the etiology of this group of heterogeneous diseases. Insight about the underlying genetic causes could contribute to develop a well-timed treatment regimen and help patients make an informed decision about reproductive health.